Anomalie du développement et de la structure des tissus conjonctifs
Symptômes Problème de croissance, peau raide et épaisse, déformation des yeux, douleurs et sévères difficultés de mobilité articulaire entraînant une posture «en danseuse».
Gène impliqué ADAMTSL2
Mutation testée c.660C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 2% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Bader et al. (2010). An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures.
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